Welche Seltenen Erkrankungen gibt es?

In Europa gilt eine Erkrankung als selten, wenn nicht mehr als 5 von 10.000 Menschen daran erkrankt sind. Experten und Expertinnen schätzen, dass es bis zu 10.000 Seltene Erkrankungen gibt. Jede von ihnen führt zu anderen Beschwerden oder Folgen. Die folgenden Beispiele zeigen, wie vielfältig Seltene Erkrankungen sind.

Rund 70 Prozent aller Seltenen Erkrankungen haben eine genetische Ursache. Seltene Erkrankungen können aber auch durch Krankheitserreger entstehen. Es gibt außerdem Seltene Erkrankungen der Immunabwehr und seltene Krebserkrankungen. Bei vielen Seltenen Erkrankungen ist die Ursache unbekannt.

Der Großteil der Seltenen Erkrankungen ist genetisch bedingt. Die Erkrankungen werden durch Veränderungen im Erbgut verursacht. Manchmal kann schon eine kleine Veränderung in einzelnen Genen schwere Folgen für den Körper haben.

Achondroplasie

Die Achondroplasie ist eine seltene genetisch bedingte Erkrankung, bei der das Längenwachstum der Knochen gestört ist. Sie zeigt sich schon bei Neugeborenen in einem langen, schmalen Rumpf und kurzen Gliedmaßen. Im Verlauf der Kindheit können weitere Merkmale hinzukommen:

• eine Rückenmarkskompression im Säuglings- und Kleinkindalter, die zu Atemaussetzer und Entwicklungsverzögerung sowie langfristigen Auswirkungen führen kann
• Bestimmte Bewegungsabläufe, z. B. Laufen oder Springen werden nur langsam erlernt
• Zahnfehlstellungen
• O-Beine in der Kindheit
• chronischen Ohrentzündungen
• Herz-Kreislauf-Erkrankungen oder Adipositas im Erwachsenenalter

Erwachsene Menschen mit Achondroplasie sind kleinwüchsig. Männer erreichen im Durchschnitt eine Körpergröße von 131 Zentimeter. Frauen von 124 Zentimeter.

Die Diagnose wird durch klinische und radiologische Untersuchungen gestellt.

Die Behandlung hängt von den Auswirkungen der Erkrankung ab. Bei Neugeborenen mit Achondroplasie sollte eine Bildgebung des Gehirns und der Halswirbelsäule sowie eine Polysomnographie durchgeführt werden, um zu ermitteln, welche Unterstützung und Behandlung notwendig sind. Das kann z. B. eine neurochirurgische Behandlung sein.

Turner-Syndrom

Jede Zelle verfügt über 46 Chromosomen. Zwei davon sind Geschlechts-Chromosomen, die als X- und Y-Chromosomen bezeichnet werden. Sie bestimmen, ob der Mensch sich körperlich zum Mann oder zur Frau entwickelt. Eine Frau besitzt zwei X-Chromosomen. Männer hingegen haben ein X- und ein Y-Chromosom.

Allerdings wird nicht jeder Mensch mit zwei Geschlechtschromosomen geboren. Ein Beispiel dafür sind Frauen mit Turner-Syndrom. Bei ihnen fehlt ein X-Chromosom oder das zweite X-Chromosom ist sehr stark verändert. Das Fehlen des Chromosoms kann sich bei betroffenen Menschen z. B. folgendermaßen zeigen:

• Kleinwuchs
• Pubertät setzt verzögert ein
• Unfruchtbarkeit
• Angeborene Fehlbildungen des Herzens
• Hormonelle Erkrankungen, z. B. Diabetes Typ 1 und 2, Knochenschwund, Autoimmunerkrankungen

Im Durchschnitt sind die Betroffenen 15 Jahre alt, wenn sie die Diagnose Turner-Syndrom erhalten. Dementsprechend spät beginnt auch erst die Behandlung. Je nach Alter und Ausprägung der Erkrankung kommen z. B. Wachstums-Hormone oder weibliche Geschlechts-Hormone als Therapie infrage.

Infektionskrankheiten werden durch Krankheitserreger verursacht, die in den Körper eindringen und sich dort ausbreiten, z. B. Bakterien, Viren oder Pilze. Neben den bekannten Erregern, wie z. B. Grippe- oder Erkältungsviren, gibt es auch Erreger, die hierzulande eher selten vorkommen. 

Lepra

Lepra ist eine der ältesten Erkrankungen, die wir kennen. Sie wird durch ein Bakterium namens Mycobacterium leprae ausgelöst. Unbehandelt kann Lepra zu schweren Schäden an Haut, Augen und Nerven führen. Bei schwerem Verlauf kann sie auch Verstümmelungen an den Händen und Füßen der Erkrankten verursachen. Im Mittelalter war Lepra eine sehr verbreitete Erkrankung. Man kannte sie damals auch als „Aussatz. Heutzutage kommt Lepra in Europa kaum noch vor. In Deutschland wurde im Jahr 2023 drei Fälle von Lepra gemeldet im Jahr 2020 gar keiner. 95 Prozent der Neuerkrankungen treten heute in Ländern des globalen Südens auf. Die ersten Symptome der Erkrankung zeigen sich häufig erst mehrere Jahre nach der Ansteckung. Das kann es schwierig machen, eine Lepra-Erkrankung zu erkennen.

Tetanus

Fast alle Kinder in Deutschland bekommen eine Impfung gegen Tetanus. Deswegen kommt die Erkrankung Tetanus in Deutschland so gut wie gar nicht mehr vor. Sie wird durch ein Bakterium namens Clostridium tetani verursacht, das hauptsächlich in der Erde vorkommt. Über eine Wunde kann das Bakterium in den Körper gelangen. Die Krankheit bricht dann in der Regel einige Tage bis wenige Wochen später aus. Erste Anzeichen sind z. B. ein Kribbeln im Bereich der Wunde. In den nächsten Tagen kommen Muskelkrämpfe hinzu. Tetanus kann zu starken Krämpfen in der Brust und am Kehlkopf führen. Diese können die Atmung behindern, sodass die Erkrankten ersticken. Trotz Behandlung versterben zehn bis 20 Prozent der Betroffenen. 

Das Immunsystem beschützt den Körper vor Krankheitserregern und schädlichen Stoffen. Bei manchen Menschen ist die natürliche Funktion des Immunsystems gestört, sodass die Abwehrkräfte sich gegen den eigenen Körper richten. Solche Störungen nennt man Autoimmunerkrankungen.

Myasthenia gravis

Bei Myasthenia gravis richten sich bestimmte Abwehrstoffe des Immunsystems gegen die Verbindungstellen zwischen Nerven und Muskulatur. Dadurch können die Muskelzellen keine Signale mehr vom Nervensystem empfangen. Die Muskulatur der Erkrankten ermüdet schnell und erholt sich durch Ruhe wieder. Häufig sind Muskelgruppen der Augen betroffen. Man erkennt es daran, dass die Augen der Erkrankten nicht gleich weit geöffnet sind. Von den Augen aus kann sich die Erkrankung dann auf weitere Muskelgruppen übertragen. 

Frauen erkranken etwas häufiger als Männer. Sie erkranken in der Regel auch früher, häufig zwischen 20 und 39 Jahren. Bei Männern tritt diese Seltene Erkrankung häufig erst zwischen 50 und 70 Jahren auf. Myasthenia gravis kann mit Medikamenten behandelt werden. Der Großteil der Erkrankten kann damit ein normales Leben führen. 

CIDP: Chronisch inflammatorisch demyelinisierende Polyneuropathie

Nerven leiten über elektrische Signale Informationen im Körper weiter. Ähnlich wie Stromkabel sind sie von einer isolierenden Schicht umgeben: der Myelinscheide. Bei CIDP greift das Immunsystem diese Isolierschicht an. Dies stört die Übertragung der elektrischen Signale.

Menschen mit CIDP fühlen sich häufig schwach und müde. Sie haben wenig Gefühl in den Armen und Beinen. Diese Einschränkungen kann es den Erkrankten schwer machen, am normalen Leben teilzuhaben. Die Erkrankung kann in Schüben auftreten oder allmählich fortschreiten. Es gibt verschiedene Behandlungsmöglichkeiten bei CIDP. Die Wahl der Therapie richtet sich nach der Situation des erkrankten Menschen.

Krebs entsteht, wenn einzelne Zellen sich verändern. Sie erfüllen dann nicht mehr ihre eigentliche Aufgabe, sondern vermehren sich unkontrolliert und können in gesundes Gewebe einwachsen. Es kann dazu kommen, dass die betroffenen Organe dann nicht mehr richtig funktionieren. Krebs kann überall im Körper entstehen. Einige Krebsarten kommen allerdings nur selten vor.

Retinoblastom

Das Retinoblastom ist eine seltene Augentumorerkrankung, die in 90 Prozent der Fälle bei Kindern unter drei Jahren auftritt. Es handelt sich um eine lebensbedrohliche, aber heilbare Erkrankung, die auf einem oder beiden Augen auftreten kann. Retinoblastome können auch vererbt werden.

Frühe Anzeichen für ein Retinoblastom sind ein weißliches Aufleuchten der Pupille und Schielen. Nur selten treten Schmerzen, Sehstörungen oder Blutungen im Augapfel auf. Ohne Behandlung kann der Tumor lebensbedrohliche Metastasen streuen, z. B. im Knochenmark.

Retinoblastome können mit Laser, Chemotherapie, Kryo- oder Brachstherapie behandelt werden. Bei weit fortgeschrittenen Tumoren muss unter Umständen das betroffene Auge entfernt werden. 
Die meisten Retinoblastome sind heilbar.

Glioblastom

Ein Glioblastom ist ein seltener bösartiger Gehirntumor. Er entsteht aus bestimmten Gehirnzellen, die man Gliazellen nennt. Ihre Aufgabe ist es, die Nervenzellen des Gehirns mit Nährstoffen zu versorgen und bei ihrer Arbeit zu unterstützen. Je nachdem, aus welchen Gliazellen sich der Tumor formt und wo er wächst, kann er sehr unterschiedliche Beschwerden verursachen. Dazu gehören Krampfanfälle, Übelkeit, Erbrechen oder Kopfschmerzen. Auch die Persönlichkeit kann sich durch den Tumor verändern. Glioblastome sind in den seltensten Fällen heilbar. Sie können mithilfe einer Operation, Strahlen- und Chemotherapie behandelt werden. Nach der Behandlung kann der Tumor erneut auftreten.